Científicos descubren más de cien nuevos genes con predisposición al cáncer

Científicos españoles y coreanos descubrieron más de 100 nuevos tipos de genes con predisposición al cáncer (CPGs, por sus siglas en inglés) junto con la probabilidad mayor de desarrollar un tumor en quien hereda determinadas variantes alteradas de alguno de esos genes.

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Según el estudio publicado en la revista Genome Medicine, el hallazgo de genes que causan alteraciones y enfermedades hereditarias indica que también aumentan el riesgo de cáncer.

La investigación, realizada por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) español, en colaboración con investigadores coreanos, también mostró la relación del gen PAH, conocido por su implicación en un trastorno para asimilar proteínas, con cánceres de pulmón e hígado.

“Pero esos cien genes solo explican un 10% de los casos de cáncer. La gran mayoría del resto puede estar relacionado con mutaciones que desconocemos”, explicó Solip Park, jefa del Grupo de Genómica Computacional.

Encontrar estas otras variantes alteradas ayuda a la detección temprana y a desarrollar tratamientos que contrarresten su efecto.

Cómo hicieron el estudio

Para descubrirlas, los expertos decidieron acotar la búsqueda en un grupo con un perfil genético fácilmente identificable como personas portadoras de genes que, cuando están alterados, dan lugar a una enfermedad hereditaria.

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Este tipo de enfermedades monogénicas se producen por la alteración de un solo gen, como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher, indicó el Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC) de España.

Park, junto con colaboradores de varias instituciones de Seúl (Corea del Sur), descubrió 103 genes en los que las alteraciones que causan enfermedades monogenéticas a menudo coexisten con otras alteraciones que predisponen al cáncer.

Algunas de estas mutaciones se asocian a tipos específicos de cáncer, como carcinoma de células renales, linfoma no Hodgkin de células B, adenocarcinoma de mama y meduloblastoma; otras, con la propensión al cáncer en general.

“Estos 103 genes cuyas mutaciones pueden causar enfermedades mendelianas (o monogénicos) pueden comportarse también como genes de predisposición al cáncer”, señaló Park.

Los autores analizaron también cómo las variantes defectuosas de esos genes promueven la progresión de los tumores y causan otras enfermedades, y apuntan a diversos mecanismos de acción, como distorsiones del metabolismo celular o de la respuesta inmune.

Finalmente, algunos de estos mecanismos son vías no contempladas hasta ahora en cáncer, por lo que destacaron la necesidad de profundizar en ellos.