Científicos crean una plataforma de IA para diagnosticar una enfermedad genética rara

Un equipo internacional de científicos, entre ellos los argentinos Mariano Martín y Juan Pablo Nicola del CONICET, desarrolló una innovadora plataforma asistida por inteligencia artificial (IA) capaz de diagnosticar el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

//Mirá también: IA y cambio climático: ¿Solución innovadora o nuevo problema ambiental?

Se trata de una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a 1 de cada 70,000 varones en el mundo. El avance, que promete mejorar el diagnóstico y manejo clínico de los pacientes, ha sido publicado en la reconocida revista científica Nature Communications.

Qué es el síndrome de Allan-Herndon-Dudle

El síndrome de Allan-Herndon-Dudley, también conocido como deficiencia de la proteína MCT8, es una patología neurodegenerativa que provoca daños neurológicos y motores en los niños debido a la incapacidad de las hormonas tiroideas para ingresar a las neuronas. Hasta ahora, el diagnóstico ha sido complicado y no existe tratamiento específico para la enfermedad.

//Mirá también: Estos son los mejores pueblos de Argentina para reducir el estrés, según la IA

La plataforma desarrollada por el equipo de científicos argentinos, en colaboración con la Universidad de Harvard, utiliza un clasificador de variantes genéticas que permite identificar si una mutación en el gen MCT8 es patogénica y, en caso afirmativo, predecir la gravedad de la enfermedad. Esta herramienta no solo mejora la precisión diagnóstica, sino que también facilita la personalización del tratamiento, proporcionando información clave sobre la evolución futura de la patología.

Desde el CONICET explicaron que el trabajo comenzó durante la pandemia de COVID-19, cuando Martín, entonces becario doctoral del organismo, comenzó a analizar registros bibliográficos sobre variantes genéticas relacionadas con el hipotiroidismo congénito. Este análisis dio lugar al desarrollo de una herramienta informática que fue adaptada para el estudio del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, en colaboración con el científico holandés Edward Visser.

IA, clave para procesar datos

“La IA nos permite procesar grandes volúmenes de datos genéticos y clínicos, lo que nos brinda una predicción más precisa sobre la progresión de la enfermedad y el impacto de las variantes”, comentó Juan Pablo Nicola, investigador principal del proyecto. El sistema tiene la capacidad de clasificar las variantes en MCT8 y, si se detecta una patología, evaluar si el impacto será bajo, moderado o severo.

//Mirá también: Una argentina rumbo a Marte: quién es la estudiante que participará en un proyecto de la NASA

Este avance es un paso significativo en la medicina de precisión, ya que permite no solo diagnosticar de manera más eficiente, sino también ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes, al permitir que los médicos adapten los tratamientos de manera más efectiva.

A futuro, los investigadores planean continuar perfeccionando la plataforma, con el objetivo de reducir aún más los márgenes de error y aumentar la capacidad predictiva de la herramienta, lo que podría tener implicaciones significativas no solo para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, sino también para otras enfermedades raras de origen genético.